代谢性疾病是指体内代谢过程发生障碍，导致某些代谢物质如氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖和激素等堆积或缺乏而引起的疾病。

代谢性疾病广义上是指机体中间代谢某个环节障碍所引起的疾病，可分为遗传性代谢疾病和获得性代谢疾病。遗传性代谢疾病为先天性代谢缺陷，包括果糖不耐受症、糖原贮积症、半乳糖血症、白化病等。获得性代谢疾病可由环境因素引起，或遗传因素和环境因素相互作用所致，包括糖尿病、血脂异常、痛风、低血糖症、低白蛋白血症等。